Bệnh Thận Bột (Amyloidosis)

AA Amyloidosis (Bệnh thận bột), hay còn gọi là Amyloidosis thứ phát, là một dạng hiếm gặp của bệnh rối loạn Amyloidosis. Theo thống kê, tỷ lệ mắc AA Amyloidosis chỉ khoảng 1 trên 100.000 người. Bệnh xảy ra khi các protein trong cơ thể bị đột biến, thay đổi cấu trúc và tích tụ trên các cơ quan, mô. AA Amyloidosis là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính hoặc các bệnh lý khác. Điều trị AA Amyloidosis tập trung vào kiểm soát bệnh nền.

Tổng quan về AA Amyloidosis

AA Amyloidosis là một thể của bệnh rối loạn hiếm gặp Amyloidosis. Trong Amyloidosis, các protein mất cấu trúc 3D bình thường, bị xoắn và tích tụ thành những khối không định hình gọi là Amyloid trên các cơ quan và mô.

AA Amyloidosis, hay Amyloidosis thứ phát, xảy ra khi mức độ viêm trong cơ thể tăng cao làm tăng nồng độ protein huyết thanh A (SAA). Nguyên nhân gây tăng SAA thường là do nhiễm trùng mạn tính hoặc các bệnh viêm khớp, viêm ruột. Về bản chất, AA Amyloidosis là một biến chứng nghiêm trọng của các bệnh viêm. Việc điều trị tập trung kiểm soát bệnh nền gây viêm.

Trong AA Amyloidosis, các cơ quan thường bị tổn thương nhất là:

• Thận (phổ biến nhất)
• Gan
• Lách
• Dạ dày và ruột
• Tim (hiếm gặp)

AA Amyloidosis cũng ảnh hưởng đến lượng protein trong nước tiểu và mức cholesterol. Nếu không được điều trị, AA Amyloidosis có thể gây tử vong. Tuy nhiên, việc kiểm soát tốt bệnh viêm nền sẽ giúp cải thiện triệu chứng và tiên lượng bệnh.

Bất cứ ai mắc các bệnh viêm mạn tính đều có nguy cơ phát triển AA Amyloidosis.

Triệu chứng và Nguyên nhân

AA Amyloidosis là kết quả của tình trạng protein bị gấp sai cấu trúc. Các protein bình thường có cấu trúc 3D, đảm nhiệm nhiều chức năng quan trọng trong cơ thể. Tuy nhiên, trong rối loạn protein này, chúng mất cấu hình bình thường, không thể loại bỏ và tích tụ thành Amyloid trong các cơ quan.

Nghiên cứu cho thấy có hàng chục bệnh lý có thể gây AA Amyloidosis, bao gồm:

• Các bệnh ung thư máu
• Nhiễm trùng vi khuẩn mạn tính như loét mạn
• Bệnh viêm khớp dạng thấp
• Viêm ruột mạn như bệnh Crohn hay viêm loét đại tràng
• Các hội chứng sốt định kỳ di truyền như sốt Địa Trung Hải gia đình.

Một số triệu chứng và dấu hiệu thường gặp của AA Amyloidosis:

• Sưng chân hoặc phù do các vấn đề về thận, bệnh thận mạn
• Nước tiểu có bọt
• Đi tiểu ít
• Tiêu chảy kéo dài
• Thận to
• Gan to
• Huyết áp thấp
• Buồn nôn và nôn

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Để chẩn đoán AA Amyloidosis, bác sĩ sẽ tiến hành một loạt xét nghiệm sinh thiết:

• Sinh thiết “miếng mỡ”: Lấy một mẫu nhỏ mô mỡ bụng dưới da.
• Sinh thiết cơ quan: Lấy một mẫu mô nhỏ từ cơ quan bị ảnh hưởng.

Bác sĩ cũng sẽ loại trừ AL Amyloidosis – một dạng Amyloidosis khác có triệu chứng tương tự nhưng tiến triển mạnh hơn.

Quản lý và Điều trị

Điều trị AA Amyloidosis chủ yếu tập trung vào kiểm soát bệnh viêm nền gây ra tình trạng tích tụ protein bất thường. Khi viêm giảm, triệu chứng AA Amyloidosis cũng sẽ thuyên giảm.

Các loại thuốc điều trị AA Amyloidosis hoạt động bao gồm:

• Thuốc ức chế tổng hợp SAA như colchicine, methotrexate…
• Thuốc kháng viêm corticosteroid hoặc NSAID
• Thuốc sinh học như anti-TNF alpha hoặc anti-IL6

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đang phát triển:

• Các liệu pháp loại bỏ Amyloid ra khỏi máu trước khi chúng kết tủa ở cơ quan
• Kháng thể trong phòng thí nghiệm nhắm vào và loại bỏ các Amyloid đã tích tụ.

Phòng ngừa

Cách duy nhất để phòng ngừa AA Amyloidosis là điều trị sớm và đầy đủ các bệnh viêm mạn tính như viêm khớp dạng thấp để tránh gia tăng nồng độ protein SAA trong máu.

Tiên lượng

AA Amyloidosis có thể chữa khỏi bằng cách điều trị bệnh viêm nền gây ra nó. Tương tự nhiều bệnh khác, điều quan trọng là chẩn đoán và can thiệp sớm.

Sống chung với bệnh

Nếu mắc AA Amyloidosis, bạn cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để kiểm soát bệnh viêm nền. Đã có hàng chục bệnh được xác định là nguyên nhân gây viêm mạn tính dẫn đến AA Amyloidosis. Hãy nhờ bác sĩ giải thích cơ chế bệnh và phương pháp điều trị cụ thể.

Lưu ý từ Triều Đông Y

AA Amyloidosis thực chất là một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng của nhiều bệnh viêm phổ biến. May mắn là bệnh có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách điều trị bệnh nền. Nhiều khi, các triệu chứng AA Amyloidosis tưởng chừng rất thông thường và dễ bị bỏ qua.

Tuy nhiên, phát hiện và can thiệp sớm là chìa khóa tối ưu kết quả điều trị. Nếu nhận thấy bất kỳ thay đổi bất thường nào trong quá trình điều trị bệnh mạn tính, hãy trao đổi ngay với bác sĩ. Họ sẽ sẵn lòng đánh giá triệu chứng và đưa ra lời khuyên phù hợp.

FAQ – Câu hỏi thường gặp

1. Tỷ lệ mắc AA Amyloidosis ở các nhóm tuổi và giới tính khác nhau như thế nào?

Theo một nghiên cứu trên 374 bệnh nhân AA Amyloidosis tại Mayo Clinic (Mỹ):

• Tuổi trung bình mắc bệnh là 52.
• 53% bệnh nhân là nữ, 47% là nam.
• 7% bệnh nhân <40 tuổi, 46% từ 40-59 tuổi, 47% ≥60 tuổi.
• Tỷ lệ mắc ở nam và nữ tương đương, song nữ mắc bệnh sớm hơn (50 so với 55 tuổi).

2. Trong AA Amyloidosis, tỷ lệ tổn thương các cơ quan như thận, gan, lách, tim là bao nhiêu?

Dựa trên số liệu từ 393 ca bệnh được sinh thiết tại Pháp:

• 91% có tổn thương thận (protein niệu, suy thận)
• 14% tổn thương gan (gan to, rối loạn chức năng gan)
• 8% có lách to
• 4% tổn thương tim (suy tim, loạn nhịp)

Như vậy, thận là cơ quan chịu ảnh hưởng nặng nề nhất trong AA Amyloidosis.

3. Các bệnh lý liên quan đến viêm nào thường gây ra AA Amyloidosis?

Theo thống kê trên 374 bệnh nhân tại Mayo Clinic, các bệnh nền phổ biến nhất gây AA Amyloidosis gồm:

• Viêm khớp dạng thấp (23%)
• Bệnh Crohn và viêm loét đại tràng (14%)
• Nhiễm trùng mạn tính (11%) như lao, áp xe phổi…
• Sốt tái phát (7%) như bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, hội chứng Schnitzler…
• Viêm khớp vẩy nến (4%), gút mạn tính (2%), lupus ban đỏ hệ thống (1%)…

4. Có bao nhiêu phần trăm bệnh nhân AA Amyloidosis không xác định được bệnh gây viêm nền?

Trên thực tế, có 6-15% bệnh nhân AA Amyloidosis không tìm được bệnh lý gây viêm tiền ẩn. Họ được chẩn đoán mắc “AA Amyloidosis vô căn”. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ tập trung điều trị triệu chứng và hỗ trợ chức năng các cơ quan bị ảnh hưởng.

5. Mức độ gia tăng protein SAA trong máu như thế nào ở bệnh nhân AA Amyloidosis?

Ở người khỏe mạnh, nồng độ SAA <10 mg/L. Trong viêm cấp, SAA tăng lên 1000 mg/L trong 24h và giảm nhanh khi hết viêm. Ngược lại, ở bệnh nhân AA Amyloidosis, SAA liên tục ở mức 50-200 mg/L do viêm dai dẳng. Theo dõi nồng độ SAA giúp đánh giá đáp ứng điều trị và tiên lượng.

6. Giá trị chẩn đoán của sinh thiết mỡ và sinh thiết cơ quan trong AA Amyloidosis là bao nhiêu?

• Sinh thiết mỡ: Độ nhạy 50-80%, độ đặc hiệu 90-100%. Đây là xét nghiệm sàng lọc.
• Sinh thiết cơ quan: Độ nhạy >90%, độ đặc hiệu 100%. Đây là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán.

Nếu nghi ngờ AA Amyloidosis, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết mỡ. Nếu âm tính nhưng vẫn nghi ngờ cao, sinh thiết cơ quan tổn thương sẽ giúp xác định chẩn đoán xác định.

7. Các biện pháp nào giúp giảm tạo SAA trong điều trị AA Amyloidosis?

• Ức chế tổng hợp SAA từ gan: Colchicin, methotrexate…
• Loại bỏ yếu tố viêm: Kháng sinh (nếu do nhiễm trùng), thuốc chống viêm
  • Glucocorticoid: Prednisolon 1mg/kg/ngày
  • DMARDs: Azathioprine, cyclophosphamide…
  • Thuốc sinh học: Anakinra (anti-IL1), tocilizumab (anti-IL6), etanercept (anti-TNF)…
• Điều trị thay thế: Eprodisate (ổn định cấu trúc SAA), CPHPC (ức chế phản ứng giữa SAA và glycosaminoglycan), SAP-scFv (dung hợp kháng thể)…

8. Vai trò của chế độ ăn trong điều trị AA Amyloidosis?

• Hạn chế muối (1,5-2,3 g/ngày) nếu bị phù hoặc tăng huyết áp.
• Giảm protein động vật, tăng protein thực vật nếu bị suy thận.
• Bổ sung calci và vitamin D nếu giảm mật độ xương.
• Không nên nhịn ăn hoặc hạn chế calories quá mức vì dễ gây suy dinh dưỡng.

Cụ thể, một chế độ ăn mẫu cho bệnh nhân AA Amyloidosis có thể gồm:

• 2200-2300 Kcal/ngày
• Protein 1,2g/kg/ngày
• Muối <2g/ngày
• Calci 800-1000 mg/ngày
• Vitamin D3 1000-2000 IU/ngày

9. Tác dụng phụ thường gặp của các thuốc điều trị AA Amyloidosis là gì?

• Colchicine: Tiêu chảy, nôn, đau bụng (10-15%), tổn thương cơ, giảm bạch cầu…
• Methotrexate: Loét miệng, gan, giảm bạch cầu, nguy cơ nhiễm trùng, ngừng thở…
• Thuốc chống viêm Glucocorticoid: Loãng xương, tăng đường huyết, tăng huyết áp, tăng cân…
• Thuốc sinh học: Nhiễm trùng, dị ứng, lupus do thuốc, giảm miễn dịch, suy tim, bệnh thần kinh…

Cần theo dõi sát các tác dụng phụ trong quá trình điều trị. Khi cần thiết, điều chỉnh giảm liều hoặc chuyển sang thuốc khác ít độc hơn.

10. Các chỉ số cần theo dõi thường xuyên trong AA Amyloidosis gồm những gì?

• Mức độ hoạt động bệnh gây viêm nền và đáp ứng điều trị (lâm sàng, CRP, SAA…)
• Số lượng, chức năng thận: Protein/creatinine niệu, GFR, siêu âm thận…
• Chức năng tim: Siêu âm tim, NT-proBNP, troponin I/T…
• Chức năng gan: Bilirubin, ALT, AST, GGT, INR, siêu âm gan…
• Dấu hiệu suy dinh dưỡng: BMI, albumin máu, prealbumin…
• Chỉ số viêm toàn thân: CTX, hs-CRP, ferritin…

Tần suất theo dõi tùy thuộc cấp độ bệnh:

• Cấp: 1-4 tuần/lần
• Bán cấp: 2-3 tháng/lần
• Mạn: 3-6 tháng/lần

11. Tiêu chí nào được sử dụng để đánh giá kết quả điều trị AA Amyloidosis?

Các bác sĩ sử dụng thang điểm “Đáp ứng điều trị AA Amyloidosis” do Hiệp hội Amyloidosis Quốc tế đề xuất năm 2014:

Đáp ứng	Tiêu chí
Hoàn toàn	– SAA bình thường liên tục(<10mg/L) – Cải thiện triệu chứng – Cải thiện chức năng cơ quan chính
Một phần	– Giảm ≥50% SAA so với trước điều trị – Cải thiện một phần triệu chứng và chức năng cơ quan chính
Không đáp ứng	– Giảm <50% SAA và không cải thiện triệu chứng lâm sàng

Theo đó, mục tiêu điều trị là kiểm soát SAA về bình thường lâu dài, cải thiện triệu chứng và chức năng cơ quan bị ảnh hưởng.

12. Tiên lượng sống của bệnh nhân AA Amyloidosis phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Tiên lượng sống 10 năm của bệnh nhân AA Amyloidosis dao động từ 30-90%, phụ thuộc các yếu tố:

• Bệnh gây viêm nền: Tỷ lệ sống ở viêm khớp dạng thấp, bệnh ruột viêm cao hơn viêm nhiễm mạn tính (60-70% so với 30-40%).
• Mức độ suy cơ quan: Suy thận (protein niệu >10g/ngày, GFR <30ml/phút) và suy tim (NYHA ≥ 2) là 2 yếu tố tiên lượng xấu nhất.
• Tuổi mắc bệnh: Mắc bệnh <50 tuổi có tiên lượng tốt hơn người lớn tuổi.
• Đáp ứng điều trị: Đạt lui bệnh hoàn toàn tăng thời gian sống trung bình từ 2 năm lên 8 năm so với không đáp ứng.